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所有基因突变都会影响健康和发育吗?

2023/2/1 15:43:51

所有基因突变都会影响健康和发育吗?

发布时间:2019.03.06 新闻来源:www.qinzidnajianding.com
 

没有; 只有一小部分突变导致遗传性疾病 - 大多数对健康或发育没有影响。例如,一些突变会改变基因的DNA序列,但不会改变基因产生的蛋白质的功能。

通常,在基因表达和产生改变的蛋白质之前,某些酶可以修复可能导致遗传疾病的基因突变。每个细胞都有许多途径,酶通过这些途径识别并修复DNA中的错误。由于DNA可以通过多种方式受到损伤或突变,因此DNA修复是身体保护自身免受疾病侵害的重要过程。

所有突变的很小一部分实际上具有积极作用。这些突变导致新版本的蛋白质,帮助个体更好地适应他或她的环境变化。例如,有益的突变可能导致蛋白质保护个体和后代免受新细菌的侵害。

因为一个人的遗传密码可以有大量突变而对健康没有影响,所以诊断遗传条件可能很困难。有时,被认为与特定遗传条件有关的基因有突变,但这些变化是否与病情的发展有关尚未确定; 这些遗传变化被称为未知显着性(VOUS)或(VUS)的变体。有时,在疑似疾病相关基因中没有发现突变,但在与特定遗传病症的关系未知的其他基因中发现了突变。很难知道这些变异是否与疾病有关。

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