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基因的DNA序列可以以多种方式改变。基因突变对健康有不同的影响，取决于它们发生的位置以及它们是否会改变必需蛋白质的功能。突变类型包括：
错义突变
这种类型的突变是一个DNA碱基对的变化 这导致由基因产生的蛋白质中的一个氨基酸被另一个氨基酸取代。
无意义的突变
一个无意义的突变也是一个DNA碱基对的变化。然而，不是用一种氨基酸取代另一种氨基酸，改变的DNA序列过早地指示细胞停止构建蛋白质。这种类型的突变导致蛋白质缩短，可能不正常或根本不起作用。
插入
一个插入通过添加一片DNA来改变基因中DNA碱基的数量。结果，由该基因产生的蛋白质可能无法正常发挥作用。
删除
一个缺失通过去除一块DNA来改变DNA碱基的数量。小的缺失可以去除基因中的一个或几个碱基对，而较大的缺失可以去除整个基因或几个相邻基因。缺失的DNA可能改变所得蛋白质的功能。
复制
一个重复由一段异常复制一次或多次的DNA组成。这种类型的突变可能改变所得蛋白质的功能。
移码突变
当DNA碱基的添加或缺失改变基因的阅读框架时，就会发生这种类型的突变。阅读框由3个碱基组成，每个碱基编码一个氨基酸。一个移码突变改变这些碱基的分组并改变氨基酸的代码。得到的蛋白质通常是无功能的。插入，删除和重复都可以是移码突变。
重复扩展
核苷酸重复序列是连续多次重复的短DNA序列。例如，三核苷酸重复序列由3-碱基对序列组成，四核苷酸重复序列由4-碱基对序列组成。一个重复扩张是一种突变，增加短DNA序列重复的次数。这种类型的突变可导致所得蛋白质不正常地起作用。
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