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基因数量的变化会影响健康和发育吗?

2023/2/1 15:43:51

基因数量的变化会影响健康和发育吗?

发布时间:2019.03.06 新闻来源:www.qinzidnajianding.com
 

人们有大多数基因的两个拷贝,一个从每个父母遗传的拷贝。然而,在某些情况下,拷贝数变化 - 意味着一个人可以出生时具有一个,三个或更多个特定基因的拷贝。不太常见的是,一个或多个基因可能完全缺失。这种类型的遗传差异称为拷贝数变异(CNV)。

拷贝数变异是由大片DNA的插入,缺失和重复引起的。这些片段足够大,可以包括整个基因。基因拷贝数的变化可以影响基因的活性并最终影响许多身体功能。

研究人员惊讶地发现,拷贝数变异导致人与人之间存在显着的遗传差异。超过10%的人类DNA似乎含有基因拷贝数的这些差异。虽然这种变异大部分不影响健康或发育,但一些差异可能会影响一个人患疾病的风险和对某些药物的反应。未来的研究将集中在基因组不同部分的拷贝数变异的后果,并研究这些变异对许多类型疾病的贡献。

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