染色体数量的变化会影响健康和发育吗？

人类细胞通常含有23对染色体，每个细胞总共有46条染色体。染色体数量的变化可能导致身体系统的生长，发育和功能出现问题。这些变化可以在生殖细胞（卵子和精子）形成期间，胎儿早期发育期间或出生后的任何细胞中发生。来自正常46的染色体的获得或丢失被称为非整倍性。

非整倍性的常见形式是三体性，或细胞中存在额外的染色体。“Tri-”是希腊语中的“三”; 具有三体性的人在细胞中具有三个特定染色体的拷贝而不是正常的两个拷贝。唐氏综合症是由三体性引起的病症的一个例子。患有唐氏综合症的人通常在每个细胞中具有三个染色体21拷贝，每个细胞总共47个染色体。

单体，或细胞中一条染色体的丢失，是另一种非整倍性。“Mono-”是希腊语中的“one”; 具有单体性的人在细胞中具有特定染色体的一个拷贝而不是正常的两个拷贝。特纳综合征是由单体性引起的病症。患有特纳综合征的女性通常在每个细胞中只有一个X染色体拷贝，每个细胞总共有45个染色体。

很少有一些细胞最终会有完整的额外染色体组。具有一组额外染色体的细胞（总共69条染色体）被称为三倍体。具有两组额外染色体的细胞（总共92条染色体）被称为四倍体。身体中每个细胞都有一组额外染色体的情况与生命不相容。

在某些情况下，染色体数量的变化仅发生在某些细胞中。当个体具有两个或更多具有不同染色体组成的细胞群时，这种情况称为染色体嵌合体。染色体镶嵌现象发生在卵子和精子以外的细胞中细胞分裂的错误中。最常见的是，一些细胞最终会有一条额外的或缺失的染色体（每个细胞总共有45或47条染色体），而其他细胞则有通常的46条染色体。马赛克特纳综合症是染色体嵌合体的一个例子。在患有这种病症的女性中，一些细胞具有45条染色体，因为它们缺少一条X染色体，而其他细胞具有通常数量的染色体。

许多癌细胞的染色体数量也发生了变化。这些变化不是继承的; 它们在癌性肿瘤的形成或发展过程中发生在体细胞（卵子或精子以外的细胞）中。