遗传条件和基因如何命名？

命名遗传条件
遗传条件没有以一种标准方式命名（与基因不同，基因由正式委员会给出正式名称和符号）。治疗患有特定疾病的家庭的医生通常是第一个提出疾病名称的医生。专家工作组稍后可能会修改名称以提高其实用性。命名很重要，因为它可以准确有效地沟通特定条件，最终有助于研究人员找到新的治疗方法。

紊乱名称通常来自一个或多个来源：

导致该病症的基本遗传或生化缺陷（例如，α-1抗胰蛋白酶缺乏症）;

该疾病的一种或多种主要体征或症状（例如，伴有肌张力障碍，红细胞增多症和肝硬化的高锰血症）;

受病情影响的身体部位（例如，颅面 - 耳聋 - 手综合征）;

医生或研究员的名字，通常是第一个描述疾病的人（例如，Marfan综合征，以Antoine Bernard-Jean Marfan博士的名字命名）;

一个地理区域（例如，家庭性地中海热，主要发生在与地中海接壤的人群中）; 要么

具有该病症的患者或家庭的姓名（例如，肌萎缩侧索硬化，在具有该病症的着名棒球运动员之后也称为Lou Gehrig病）。

以特定人或地点命名的障碍称为名词。关于是否优选占卜形式（例如阿尔茨海默氏病）或非侵袭性形式（阿尔茨海默病）的争论是存在争议的。通常，医学遗传学家使用非保密形式，这种形式可能成为所有医学领域医生的标准。

命名基因
该HUGO基因命名委员会（HGNC）为每个已知的人类基因指定官方名称和符号（名称的缩写）。一些官方基因名称包括括号中的其他信息，例如相关的遗传条件，条件的亚型或遗传模式。HGNC是一个由英国医学研究委员会和美国国立卫生研究院资助的非营利组织。委员会已经在人类基因组中命名了超过13,000个估计的20,000到25,000个基因。

在研究过程中，基因通常会获得几个替代名称和符号。调查同一基因的不同研究人员可能会给基因一个不同的名称，这可能会引起混淆。HGNC为每个人类基因分配一个独特的名称和符号，允许在大型数据库中有效组织基因，有助于研究的进步。有关如何命名基因的具体信息，请参阅HGNC的人类基因命名指南。