基因突变如何参与进化？

进化是生物群体在几代人中发生变化的过程。遗传变异是这些变化的基础。遗传变异可能来自基因突变或遗传重组（遗传物质在细胞准备分裂时重新排列的正常过程）。这些变异经常改变基因活性或蛋白质功能，这可以在生物体中引入不同的性状。如果特征是有利的并且帮助个体存活和繁殖，则遗传变异更可能传递给下一代（称为自然选择的过程）。随着时间的推移，随着具有该特征的几代个体继续繁殖，有利特征在群体中变得越来越普遍，使得群体不同于祖先群体。

并非所有突变都会导致进化。只有在卵子或精子细胞中发生的遗传性突变才能传递给后代，并有可能促进进化。有些突变发生在一个人的一生中只有一些身体的细胞而且不是遗传性的，所以自然选择不能发挥作用。此外，许多遗传变化对基因或蛋白质的功能没有影响并没有帮助或有害。此外，生物群体生活的环境对于特征的选择是不可或缺的。突变引入的一些差异可能有助于生物体在一种环境中存活而在另一种环境中不存在 - 例如，如果在特定位置发现细菌并伤害那些生活在那里的人，则对某种细菌的抗性才有利。

那么，为什么一些有害的特性，如遗传性疾病，在人群中持续存在而不是被自然选择所消除？有几种可能的解释，但在许多情况下，答案并不清楚。对于某些情况，例如亨廷顿病的神经系统疾病，只有在患有孩子之后才会出现体征和症状，因此尽管有害，但基因突变仍可以传播。对于其他有害特征，这种现象称为外显率降低一些患有疾病相关突变的个体没有表现出病症的迹象和症状，也可以让有害的遗传变异传递给后代。对于某些条件，在每个细胞中具有一个基因的突变拷贝是有利的，而具有两个突变拷贝导致疾病。这种现象的最好研究的例子是镰状细胞病：在每个细胞中有两个突变的HBB基因拷贝导致疾病，但只有一个拷贝提供一些抗疟疾。这种抗病性有助于解释为什么导致镰状细胞病的突变仍然存在于许多人群中，特别是在疟疾流行的地区。